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Il blog di Nicoletta Sipos

 

 extra banda C - cromosoma 9

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Hilly73
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MessaggioTitolo: extra banda C - cromosoma 9   extra banda C - cromosoma 9 EmptyLun 23 Mag 2011, 14:10

buongiorno dottoressa, ho 37 anni e mio marito 41
il 2 maggio ho fatto l'amniocentesi, 2 settimane dopo mi ha chiamata l'ospedale dicendomi che il feto non ha le 3 principali trisomie ma hanno iniziato ad analizzare le cellule prelevate e c'è un cromosoma strano.
hanno richiesto il mio sangue e quello di mio marito per vedere se l'ha ereditato da uno di noi.

Mio marito aveva già eseguito prima della 1 icsi il cariotipo (ma loro non lo hanno ritenuto sufficiente, dicendomi che per la sterilità si ricercano "altre cose")

Oggi leggo il referto del vecchio cariotipo che dice:
Cariotipo 46XY
sono state analizzate 16 metafasi ottenute da coltura di linfociti periferici stimolati con PHA: tutte le metafasi hanno presentato 46 cromosomi senza alterazioni strutturali apprezzabili.

Note:l'analisi è stata fatta con bandeggio QFQ e con bandeggio CBG
in tutte le metafasi analizzate è stata osservata la presenza di un'extra banda C negativa nella regione eterocromatica del braccio lungo del cromosoma 9 (9q12), generalmente priva di significato patologico

Vorrei chiederle, in merito a quest'ultima nota:
cosa vuol dire e cosa comporta ?

la ringrazio subito per la risposta
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Dottoressa.Benedetti
Biologa genetista


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MessaggioTitolo: Re: extra banda C - cromosoma 9   extra banda C - cromosoma 9 EmptyMer 01 Giu 2011, 18:59

Gentile Signora,
l'extra banda presente nel cariotipo di suo marito è dovuta alla presenza di DNA aggiuntivo in una regione del cromosoma 9 che non è attiva, quindi dove non sono presenti geni. Questa caratteristica è presente in individui normali della popolazione e solitamente non ha rilevanza patologica. Se nel feto hanno trovato la stessa cosa direi quindi che non c'è da preoccuparsi visto che l'ha ereditata da suo marito.
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