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 X Elisabeth e per chi può

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MessaggioTitolo: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 12:32

dirmi qualcosa..

Liz? So che tu hai fatto esami immunologici e dopo l'ultimo negativo anche io ho chiesto di farli. Li ho ritirati ieri, mi è uscita una mutazione dell'mthfr 1298, c'è scritto: mutazione presente genotipo: eterozigote. E l'ANA ab anti-nucleo 1 su 160 quando il limite è 1 su 40.

Non posso andare al centro oggi, potresti dirmi se sai cosa significano questi valori?

Devo preoccuparmi?
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rochina
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 12:44

io so solo che le mutazioni sono pericolose quando sono in omozigote e non in eterozigote ma aspettiamo di sapere qualcosa di più da chi ne sa di più

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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 13:03

rochina ha scritto:
io so solo che le mutazioni sono pericolose quando sono in omozigote e non in eterozigote ma aspettiamo di sapere qualcosa di più da chi ne sa di più

 affraid affraid affraid 

ma dove c'è scritto mutazione assente sono tutte omozigote, solo questa dove c'è scritto mutazione presente riporta la dicitura eterozigote....boh....
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Hermione
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 13:04

La prima mutazione non è significativa proprio perchè in eterozigosi che vuol dire solo che sei portatrice di quel gene e che lo puoi trasmettere.
Qualcuno però anche con le mutazioni dell'mthfr in eterozigosi per prudenza fa fare la stessa o quasi terapia che si fa per l'omozigosi (cioè eparina e folati), dipende dal medico. Comunque niente di che.
La seconda alterazione è più importante e probabilmnte ti daranno un pò di cortisone per tenerla a bada!
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 13:41

hermione ha scritto:
La prima mutazione non è significativa proprio perchè in eterozigosi che vuol dire solo che sei portatrice di quel gene e che lo puoi trasmettere.
Qualcuno però anche  con le mutazioni dell'mthfr in eterozigosi  per prudenza fa fare la stessa o quasi terapia che si fa per l'omozigosi (cioè eparina e folati), dipende dal medico. Comunque niente di che.
La seconda alterazione è più importante e probabilmnte ti daranno un pò di cortisone per tenerla a bada!

Grazie Hermione,  Rolling Eyes Rolling Eyes Rolling Eyes 
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rochina
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 14:21

fragolina131 ha scritto:
rochina ha scritto:
io so solo che le mutazioni sono pericolose quando sono in omozigote e non in eterozigote ma aspettiamo di sapere qualcosa di più da chi ne sa di più

 affraid affraid affraid 

ma dove c'è scritto mutazione assente sono tutte omozigote, solo questa dove c'è scritto mutazione presente riporta la dicitura eterozigote....boh....
se c'è scritto mutazione assente non può essere in omozigote, le mutazioni, se sono presenti, so no in omo o etero altrimenti, se sono assenti, vuol dire appunto, che non ci sono

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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 14:50

Chiedi al centro, ma potresti consultare anche un ematologo, perché le tue mutazioni riguardano il problema della trombofilia. La prima è in eterozigoti (cioè è presente solo in una delle coppie di cromosomi), la seconda sono anticorpi, quindi lavorano contro l'embrione. Però possono lavorare in coppia, quindi io sentirei un esperto. Sono problemi risolvibili.
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyVen 18 Apr 2014, 15:31

Elizabeth<3 ha scritto:
Chiedi al centro, ma potresti consultare anche un ematologo, perché le tue mutazioni riguardano il problema della trombofilia. La prima è in eterozigoti (cioè è presente solo in una delle coppie di cromosomi), la seconda sono anticorpi, quindi lavorano contro l'embrione. Però possono lavorare in coppia, quindi io sentirei un esperto. Sono problemi risolvibili.

Grazie Liz, non vedo l'ora di andare al centro a parlarne con la dottoressa, ma ormai se ne parla dopo pasqua....

Intanto grazie per le delucidazioni.
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptySab 19 Apr 2014, 07:57

Fragolina tantissimi incrocini xxxxxxxxxxxxxxxx
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptySab 19 Apr 2014, 08:42

Io non posso darti nessun consiglio..però ti faccio un grande in bocca al lupo!! X Elisabeth e per chi può 294522 
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptySab 19 Apr 2014, 09:12

Mthfr da solo non basta devi dosare anche l'omocisteina se è nella norma in genere non devi fare nulla se è alta devi assumere banalmente acido folico. Io ho MTHFR C667T presente omozigote, omozigote vuol dire che ho ereditato il gene da entrambi i genitori, fosse stato eterozigote vuol dire ereditato da uno dei due genitori, il primo è più raro ma non vuol dire più grave.
Essere positivo agli ana implica la positività ad una qualche malattia autoimmune sistemica, ma anche qui da sola la positività agli ana non basta per identificate la malattia. Sicuramente il tuo sistema immunitario è attivo e bisogna capire perché. Io ho il lupus e sono positiva agli aca, gli ana sono andati per adesso a posto.
Sia l'immunologo che l'ematologo mi hanno detto che queste malattie possono pregiudicare il proseguimento di una gravidanza (parliamo di secondo trimestre) e non l'attecchimento, però in via cautelativa mi è stato prescritto di utilizzare l'eparina sin dalla fase di preparazione dell'endometrio.
Molto spesso noi che ci siano preparando alla gravidanza abbiamo l'omocisteina nella norma dato che assumiamo già acido folico. Io prendo folina da 5 mg.
Comunque devo ripetere gli esami ogni 3 mesi.
Sono qui se hai bisogno di altre informazioni.
Rivolgiti ad un bravo immunologo o ematologo.
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptySab 19 Apr 2014, 17:46

Ciao cara io ho la mutazione in eterozigosi del fattore mthfr non ricordo quale comunwue come ti dicevano non è nulla di che, la mia gine però mi ha dato comunque la cardioaspirina e poi ho i tuoi stessi anticorpi positivi più meno con lo stesso valore e ho preso deltacortene. Tranquilla si risolve
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 10:30

zerlina09 ha scritto:
Ciao cara io ho la mutazione in eterozigosi del fattore mthfr non ricordo quale comunwue come ti dicevano non è nulla di che, la mia gine però mi ha dato comunque la cardioaspirina e poi ho i tuoi stessi anticorpi positivi più meno con lo stesso valore e ho preso deltacortene. Tranquilla si risolve

grazie cara  X Elisabeth e per chi può 769866 X Elisabeth e per chi può 769866 X Elisabeth e per chi può 769866 
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 10:32

FLORI573 ha scritto:
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 10:56

Orchetta ha scritto:
Mthfr da solo non basta devi dosare anche l'omocisteina se è nella norma in genere non devi fare nulla se è alta devi assumere banalmente acido folico. Io ho MTHFR C667T presente omozigote, omozigote vuol dire che ho ereditato il gene da entrambi i genitori, fosse stato eterozigote vuol dire ereditato da uno dei due genitori, il primo è più raro ma non vuol dire più grave.
Essere positivo agli ana implica la positività ad una qualche malattia autoimmune sistemica, ma anche qui da sola la positività agli ana non basta per identificate la malattia. Sicuramente il tuo sistema immunitario è attivo e bisogna capire perché. Io ho il lupus e sono positiva agli aca, gli ana sono andati per adesso a posto.
Sia l'immunologo che l'ematologo mi hanno detto che queste malattie possono pregiudicare il proseguimento di una gravidanza (parliamo di secondo trimestre) e non l'attecchimento, però in via cautelativa mi è stato prescritto di utilizzare l'eparina sin dalla fase di preparazione dell'endometrio.
Molto spesso noi che ci siano preparando alla gravidanza abbiamo l'omocisteina nella norma dato che assumiamo già acido folico. Io prendo folina da 5 mg.
Comunque devo ripetere gli esami ogni 3 mesi.
Sono qui se hai bisogno di altre informazioni.
Rivolgiti ad un bravo immunologo o ematologo.

Allora: ho fatto tutti gli esami, omocisteina, lupus..l'omocisteina è a posto, ho valori normali. Senza volerlo mi hai detto qualcosa che mi interessa moltissimo, ovvero l'attecchimento degli embrioni. Io ho sempre avuto beta zero e ragionando logicamente non penso che la colpa sia di questi valori che ho. Se avessi avuto interruzione allora si ma se non c'è mai stato attecchimento cosa centra???? Boh, me lo spiegherà la dottoressa quando andrò al centro.
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 11:13

IO HO LA STESSA MUTAZIONE, OMOZIGOTE VUOL DIRE CHE TI E' STATA TRASFERITA DA UN SOLO GENITORE. PRIMA DI RIMANERE INCINTA PRENDEVO LA CARDIOASPIRINA, POI DOPO IL PICK UP HO INIZIATO A USARE LA SELEPARINA CHE DOVRAI PRENDERE PER 10 MESI OSSIA FINO AI UN MESE DOPO IL PARTO. IL L'HO SCOPERTO PROPRIO PER GLI ABORTI. E ORA GRAZIE A DIO SONO QUASI AL SESTO MESE.
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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 13:16

Orchetta ha scritto:
Mthfr da solo non basta devi dosare anche l'omocisteina se è nella norma in genere non devi fare nulla se è alta devi assumere banalmente acido folico. Io ho MTHFR C667T presente omozigote, omozigote vuol dire che ho ereditato il gene da entrambi i genitori, fosse stato eterozigote vuol dire ereditato da uno dei due genitori, il primo è più raro ma non vuol dire più grave.
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Io ho MTHFR in omozigosi. Per la prima gravidanza ho sospeso il clexane per perdite e sono andata avanti solo con acido folico e tutto è andato bene, per questa andrò avanti fino alla 14esima con clexane e poi solo folico, ma io doso anche omocisteina ed è ok.

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Vorrei che voi sapeste sempre che non siete stati degli errori, che vi ho cercati e voluti con tutta me stessa.Nascere è un grande dono, nascere essendo stati voluti e cercati un privilegio.
Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
La vita è girare l’angolo e scoprire che in un giorno nuvoloso un raggio di sole sta illuminando una collina.La vita è sorridere a un raggio di sole.



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MessaggioTitolo: Re: X Elisabeth e per chi può   X Elisabeth e per chi può EmptyMar 22 Apr 2014, 18:05

andreah ha scritto:
IO HO LA STESSA MUTAZIONE, OMOZIGOTE VUOL DIRE CHE TI E' STATA TRASFERITA DA UN SOLO GENITORE. PRIMA DI RIMANERE INCINTA PRENDEVO LA CARDIOASPIRINA, POI DOPO IL PICK UP HO INIZIATO A USARE LA SELEPARINA CHE DOVRAI PRENDERE PER 10 MESI OSSIA FINO AI UN MESE DOPO IL PARTO. IL L'HO SCOPERTO PROPRIO PER GLI ABORTI. E ORA GRAZIE A DIO SONO QUASI AL SESTO MESE.

volevo fare un piccolo errata corrige, omozigote vuol dire che entrami i genitori hanno trasmesso la mutazione, eterozigote uno dei due genitori

un grosso in bocca al lupo per la tua gravidanza

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