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MessaggioTitolo: Re: Sono nuova   Sono nuova - Pagina 2 EmptyGio 21 Giu 2012, 13:17

benvenuta anna e in bocca per tutto Sono nuova - Pagina 2 6142
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MessaggioTitolo: Re: Sono nuova   Sono nuova - Pagina 2 EmptyGio 21 Giu 2012, 17:58

anna0288 ha scritto:


Benvenuta Anna e in bocca al lupo.

E comincio con le mie domande (se non sono indiscreta) cosa ti provoca la Towen Brocks? (sono sempre tanto ignorante No ... e anche tanto curiosa Rolling Eyes )

Questa è una grande famiglia che ti accompagnerà per tutto il tuo percorso e ti sarà vicina in tutte le tue scelte.

sunny sunny sunny sunny sunny

Ciao, volevo riportare un link ma non riesco per cui posterò il testo Smile
"Townes Brocks syndrome
Prevalenza delle malattie rare: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante
La sindrome di Townes-Brocks è caratterizzata da quattro segni principali: difetti anali, che variano da una semplice interiorizzazione dell'ano ad ano imperforato con fistola retto-vaginale, malformazioni dell'orecchio esterno (appendici pretagiche, elice malformato, meato acustico esterno stenotico), anomalie dei raggi (pollice trifalangeale, pollice bifido, esadattilia) e tutti i tipi e gradi di sordità. Possono essere presenti anche malformazioni del piede, malattie renali e cardiache. In alcuni casi le gravi malformazioni anali possono portare ad encopresi postoperatoria permanente. L'incidenza è molto difficile da stimare in quanto la sindrome è spesso sottodiagnosticata. Sono stati descritti approssimativamente un centinaio di casi. La condizione è trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa a espressività estremamente variabile. Il gene-malattia è SALL1, localizzato sul cromosoma 16 (16q12.1), che codifica per un fattore di trascrizione. I difetti radiali e auricolari possono essere corretti chirurgicamente. La sordità dovrebbe essere presa in carico da un'equipe multidisciplinare. La prognosi quoad vitam è compromessa solo nel caso di gravi malformazioni renali e cardiache."

Io ho sviluppato la malattia in modo non molto grave- ringraziando Dio- per cui ho semplice anteriorizzazione dell'ano, malformazione all'orecchio esterno, malformazione al piede sinistro ( corretto alla nascita), malformazione del viso sul lato sinistro (corretto 2 anni fa con un intervento di maxillofacciale a Padova) e una disfunzione renale.
Conoscendo però quello che comporta la mia malattia e sapendo che non è possibile prevedere la gravità e il grado con cui colpisce ( perchè negli ultimi casi studiati sono stati rilevati anche problemi cardiaci seri e esadattilia), nel momento in cui dovessimo decidere di avere un figlio, vorrei poter effettuare un'analisi pre-impianto perchè avendo sofferto molto io, a lui/lei vorrei evitare la stessa sofferenza.
Spero di essere stata esaustiva nella spiegazione :-)


Benvenuta! Smile
Spero davvero tu possa realizzare il tuo sogno. Se non sbaglio la diagnosi preimpianto ora è permessa in Italia, ma solo alle coppie infertili quindi se c'è questa grave malattia ma niente infertilità potrebbe essere necessario l'estero... che leggi tristi ha questo paese Crying or Very sad
In teoria se è a trasmissione dominante anche un genitore o nonno dovvrebbbe avere questo gene..scusa se chiedo.
Cmq davvero in bocca al lupo!
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Macry79
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MessaggioTitolo: Re: Sono nuova   Sono nuova - Pagina 2 EmptyGio 21 Giu 2012, 19:01

anna0288 ha scritto:



Ciao, volevo riportare un link ma non riesco per cui posterò il testo Smile
"Townes Brocks syndrome
Prevalenza delle malattie rare: 1-9 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante
La sindrome di Townes-Brocks è caratterizzata da quattro segni principali: difetti anali, che variano da una semplice interiorizzazione dell'ano ad ano imperforato con fistola retto-vaginale, malformazioni dell'orecchio esterno (appendici pretagiche, elice malformato, meato acustico esterno stenotico), anomalie dei raggi (pollice trifalangeale, pollice bifido, esadattilia) e tutti i tipi e gradi di sordità. Possono essere presenti anche malformazioni del piede, malattie renali e cardiache. In alcuni casi le gravi malformazioni anali possono portare ad encopresi postoperatoria permanente. L'incidenza è molto difficile da stimare in quanto la sindrome è spesso sottodiagnosticata. Sono stati descritti approssimativamente un centinaio di casi. La condizione è trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza completa a espressività estremamente variabile. Il gene-malattia è SALL1, localizzato sul cromosoma 16 (16q12.1), che codifica per un fattore di trascrizione. I difetti radiali e auricolari possono essere corretti chirurgicamente. La sordità dovrebbe essere presa in carico da un'equipe multidisciplinare. La prognosi quoad vitam è compromessa solo nel caso di gravi malformazioni renali e cardiache."

Io ho sviluppato la malattia in modo non molto grave- ringraziando Dio- per cui ho semplice anteriorizzazione dell'ano, malformazione all'orecchio esterno, malformazione al piede sinistro ( corretto alla nascita), malformazione del viso sul lato sinistro (corretto 2 anni fa con un intervento di maxillofacciale a Padova) e una disfunzione renale.
Conoscendo però quello che comporta la mia malattia e sapendo che non è possibile prevedere la gravità e il grado con cui colpisce ( perchè negli ultimi casi studiati sono stati rilevati anche problemi cardiaci seri e esadattilia), nel momento in cui dovessimo decidere di avere un figlio, vorrei poter effettuare un'analisi pre-impianto perchè avendo sofferto molto io, a lui/lei vorrei evitare la stessa sofferenza.
Spero di essere stata esaustiva nella spiegazione :-)

Grazie di aver risposto Anna, brava che cerchi di prevenire la cosa!!!! Sei molto giovane adesso .... vedrai che ce la farai.
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cubana78
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cubana78

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MessaggioTitolo: CIaaaaaaaaaaooooooo   Sono nuova - Pagina 2 EmptyVen 22 Giu 2012, 12:05

Bibbi ha scritto:
ciao anna benvenuta!!! spero con te che tu possa coronare il tuo sogno e soprattutto stare bene!

mi unisco all'augurio di Bibbi e di tutte le altre amiche del forum.

TI AUGURO CON TUTTO IL CUORE DI STARE BENE E REALIZZARE OGNI TUO DESIDERIO. Lo meriti più di tutti!!!

Sono nuova - Pagina 2 769866 Sono nuova - Pagina 2 6142 Sono nuova - Pagina 2 6142
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MessaggioTitolo: Re: Sono nuova   Sono nuova - Pagina 2 EmptySab 23 Giu 2012, 22:35

Ciao Anna. so cosa vuole dire, è per colpa di una grave malattia genetica che io sono su questo forum. La mia si chiama beta talassemia (" la malattia dei sardi"). Vi sono vicina. La strada è tutta in salita, ma quando avrai il fiatone, vorrai fare una sosta, vorrai guardare indietro e vedere quanta strada hai fatto o guardare avanti e pensare a quanta strada avrai ancora da fare...io ci sono sempre a sostenerti ...e anche le altre ragazze del forum. ciao elisa78
Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy
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MessaggioTitolo: Re: Sono nuova   Sono nuova - Pagina 2 Empty

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