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 Chiarimenti mutazione FC

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MessaggioTitolo: Chiarimenti mutazione FC   Chiarimenti mutazione FC EmptyMer 20 Lug 2011, 14:29

Mi rendo conto che è molto che nn scrivo sul forum e me ne scuso (ho avuto problemi di connessione)! Se possibile, vorrei rivolgere una domanda.
Come Le avevo già scritto, sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta tramite eco transrettale di un'azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma). Mio marito è risultato portatore della mutazione R1162X allo stato eterozigote (sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T alleli 7T/7T) e ora stiamo aspettando gli esami di 2° livello.
Veniamo a me; sul mio referto cè scritto: "soggetto non portatore di mutazioni. Il rischio residuo di essere portatore è di circa 1/170. Presenza, all'introne 8 del repeat 5T12TG su un allele.
Cosa significa? La genetista al telefono mi ha detto che è sostanzialmente un risultato negativo e che nn devo fare altre analisi, mentre dobbiamo aspettare l'esito di quelle di 2° livello di mio marito per chiarire se le sue ostruzioni sono correlate con la FC. Perà sul mio referto c'è scritto: "Si consiglia consulenza genetica".

Grazie!
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MessaggioTitolo: precisazioni   Chiarimenti mutazione FC EmptyMer 20 Lug 2011, 14:38

Sito polimorfico analizzato: IVS-8 Poly-T 5T-12 TG/7T11TG
Poly-TG alleli
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Dottoressa.Benedetti
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MessaggioTitolo: Re: Chiarimenti mutazione FC   Chiarimenti mutazione FC EmptyMer 20 Lug 2011, 17:34

L'allele 5T è associato a infertilità maschile non femminile. Suo marito non ce l'ha e l'analisi di 2 livello dirà se ha una variante rara. Lei non è portatrice delle mutazioni frequenti quindi come le dicevo il vostro rischio come coppia di avere un figlio malato rimane molto basso. Nelle donne l'allele 5T non dà problemi, noi non lo mettiamo neppure sul referto. L'unico problema potrebbe essere se un figlio maschio eredita da lei il 5T e da suo marito la mutazione. In questo caso potrebbe avere come suo marito azospermia. Forse è di questo che vogliono discutere in consulenza.
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MessaggioTitolo: Grazie   Chiarimenti mutazione FC EmptyMer 20 Lug 2011, 20:18

Grazie dttoressa per la sua disponibilità e per la chiarezza delle sue risposte! Ora le cose mi sono più chiare! La nostra paura maggiore era la possibilità di trasmettere la Fc ad un eventuale figlio/a. Al Galliera, dove abbiamo fatto gli esami mi hanno detto che nn dovrebbe essere necessario alcun edsame di 2° livello per me, ora attendiamo l'esito del 2° livello di mio marito e poi faremo una consulenza genetica in cui parleremo anche del problema che lei ha posto! Grazie ancora!
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MessaggioTitolo: Ancora un dubbio   Chiarimenti mutazione FC EmptyLun 25 Lug 2011, 20:55


Scusi dottoressa se la disturbo ancora. Vorrei chiederle: data la situazione qual è la percentuale di rischio di coppia di concepire un bambino malato di FC? Noi a nov faremo icsi e questo pensiero nn mi fà dormire la notte! Grazie!
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Dottoressa.Benedetti
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MessaggioTitolo: Re: Chiarimenti mutazione FC   Chiarimenti mutazione FC EmptySab 31 Dic 2011, 11:38

Scusi non avevo visto la sua ultima domanda. Immagino che nel frattempo avrete già fatto la consulenza genetica. Comunque, dato che lei con l'analisi di primo livello ha un rischio residuo di essere portatrice di 1/170, il vostro rischio come coppia di avere un figlio affetto da fibrosi cistica è di circa 1/680. In bocca al lupo!
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MessaggioTitolo: Re: Chiarimenti mutazione FC   Chiarimenti mutazione FC Empty

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