G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo???

Sogno tra i fiori Messaggi: 195 Data d'iscrizione: 23.11.10

ciao fatine mie!
Sstamattina sono andata a ritirare alcune analisi aggiuntive fatte dopo le due ICSI con esito negativo
tra le quali c'è G6PDH (GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI) che ha valore 9,78uL/GhB e ...risulto essere FEMMINA ETEROZIGOTE...
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QUindi... io ho 9,78 e questo è il RANGE dell'ospedale:
FEMMINE NORMALI 10,22-15,56
FEMMINE ETEROZIGOTI 3,55-10,22
FEMMINE CARENTI 0,10-2,95
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Che vuol dire ETEROZIGOTE? Non c'entra nulla con i gemelli (non sono gemella), vero?
...Ho un pò di favismo???
Può essere, questo eterozigote, motivo di infertilità? Se SI, come si cura?
Qualcuna come me?
Aiutatemi, non trovo nulla su internet...

Generalmente le donne eterozigoti sono portatrici sane del difetto cromosomico (che è localizzato su un braccio del cromosoma X). Sto cercando delle spiegazioni più semplici di quelle che si trovano in giro, in ogni caso credo che dovresti approfondire contattando un genetista.

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Vorrei che voi sapeste sempre che non siete stati degli errori, che vi ho cercati e voluti con tutta me stessa.Nascere è un grande dono, nascere essendo stati voluti e cercati un privilegio.
Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
La vita è girare l’angolo e scoprire che in un giorno nuvoloso un raggio di sole sta illuminando una collina.La vita è sorridere a un raggio di sole.

Ok ci sono.
Il G6PDH è un enzima che protegge le cellule da azioni ossidanti. Nelle persone affette da favismo il gene che permette la produzione di questo enzima è alterato. Il gene come ti ho scritto sta nel cromosoma X.

I soggetti carenti possono avere crisi che si scatenano non solo a causa di alcuni legumi, ma anche con la somministrazione di alcuni farmaci.

Siccome le donne di cromosomi X ne hanno due, esse hanno la possibilità di sopperire alla carenza del cromosoma difettoso tramite l'altro cromosoma. Gli uomini invece avendone solo uno (l'altro è Y) se hanno questa carenza avranno sempre la malattia.

Il problema con le donne eterozigoti (che significa che hanno uno solo dei due X difettoso) è che in teoria il cromosoma sano dovrebbe sopperire...ma non si sa quante cellule esattamente siano sane (con G6PDH sufficiente) e quante difettose (con G6PDH carente)...per cui la somministrazione di alcuni agenti ossidanti potrebbe comunque causare una crisi, perchè è globuli rossi carenti soccombono.

Sarebbe pertanto consigliabile una ulteriore diagnosi genetica anche per le femmine eterozigoti, che in ogni caso comunque sono portatrici del difetto cromosomico.

Spero sia chiaro.

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Vorrei che voi sapeste sempre che non siete stati degli errori, che vi ho cercati e voluti con tutta me stessa.Nascere è un grande dono, nascere essendo stati voluti e cercati un privilegio.
Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
La vita è girare l’angolo e scoprire che in un giorno nuvoloso un raggio di sole sta illuminando una collina.La vita è sorridere a un raggio di sole.

Oggetto: si ma... Sab Apr 23, 2011 8:16 pm

ciao cara Bibbi!
Giovedì prossimo andrò a Monza a fare una visita dal Prof. Mignini Renzini
al Centro Sofia, per fare ICSI al Zucchi.
Ma questa cosa qui... influenza la possibilità di avere figli?

swaamitan ha scritto:

ciao cara Bibbi!
Giovedì prossimo andrò a Monza a fare una visita dal Prof. Mignini Renzini
al Centro Sofia, per fare ICSI al Zucchi.
Ma questa cosa qui... influenza la possibilità di avere figli?

Non credo. Credo piuttosto che ti dia una probabilità di trasmettere lo stesso difetto ai tuoi figli.

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Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
La vita è girare l’angolo e scoprire che in un giorno nuvoloso un raggio di sole sta illuminando una collina.La vita è sorridere a un raggio di sole.

Allora funziona così...

Se tuo marito è sano (non ha il difetto):

- le tue figlie femmine possono essere o sane o eterozigoti come te (a seconda di quale dei due X gli passi)
- i maschi possono essere sani o affetti da favismo (sani se gli passi l'X sano, malati se gli passi quello difettoso)

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Vorrei che voi sapeste sempre che non siete stati degli errori, che vi ho cercati e voluti con tutta me stessa.Nascere è un grande dono, nascere essendo stati voluti e cercati un privilegio.
Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
La vita è girare l’angolo e scoprire che in un giorno nuvoloso un raggio di sole sta illuminando una collina.La vita è sorridere a un raggio di sole.

Oggetto: senti un pò... Sab Apr 23, 2011 8:27 pm

ma allora fanno fare questa analisi per vedere se è una probabile malattia trasmissibile al bimbo?
E' come se fossi, allora.... una portatrice sana.... diciamo...
Sai dirmi qualcosa del centro Sofia, di Mignini Renzini e del Zucchi?
In che form dovrei mettere la domanda per sentire altre esperienze di fatine che vanno lì?

swaamitan ha scritto:

ma allora fanno fare questa analisi per vedere se è una probabile malattia trasmissibile al bimbo?
E' come se fossi, allora.... una portatrice sana.... diciamo...
Sai dirmi qualcosa del centro Sofia, di Mignini Renzini e del Zucchi?
In che form dovrei mettere la domanda per sentire altre esperienze di fatine che vanno lì?

Per la Zucchi nella sezione Io vado in questo centro nei centri italiani scrivono molte che ci vanno. Il centro Sofia non lo conosco mi spiace....ma a tuo marito l'hanno fatta fare l'analisi? perchè è basilare sapere se lui ha la carenza...

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Ho battuto ogni strada in mio potere per farvi arrivare qui e solo quando ci sarete la mia vita sarà completa, piena di quell’amore eterno, che non può finire mai. L’amore che solo un figlio può provocare.
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Oggetto: no... Sab Apr 23, 2011 10:26 pm

non l'hanno fatta fare...

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» toglietemi un tabù...spiegatemi cosa vuol dire...
» che vuol dire?

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G6pdh eterozigote... che vuol dire ? Favismo???

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