cariotipo e inversione cromosoma 5

Sognatrice in erba Messaggi: 5 Data d'iscrizione: 02.03.11

Buongiorno, ho 35 anni e sono 6 anni che cerco una gravidanza senza successo. Non sono mai rimasta incinta. Dopo vari tentativi e cure di ogni sorta abbiamo deciso di arrivare alla fivet. A questo punto è sorto un problema . Dalle analisi preliminari sul cariotipo di mio marito è risultato:

cariotipo 46, XY, inv 5 (q15; q33)
note aggiuntive : presenza di una paracentrica del braccio lungo di un cromosoma n 5

Gli altri esami preliminari per la fivet sono tutti nella norma, compreso lo spermiogramma e la spermicoltura.

Vorrei cortesemente sapere:

1) il fatto di non avere mai avuto una gravidanza è legato a questo problema?
2) la fivet da certezze maggiori con questo problema di evitare malattie sul feto?
3) l'inversione di questo cromosoma significa che mio marito è malato ? devo preoccuparmi per la sua salute?

Può aiutarmi a capire la gravità del problema? la ringrazio in anticipo qualora sia così cortese da rispondermi. Cordiali saluti

Biologa genetista Messaggi: 35 Data d'iscrizione: 27.12.10

Gentile Signora
Le inversioni paracentriche come quella che è stata identificata in suo marito di solito non sono associate a patologie, a meno che non interrompano dei geni o non causino perdita di materiale genetico (microdelezioni).
Nella meiosi (il processo di formazione dei gameti quindi in questo caso degli spermatozoi) queste inversioni possono dare origine a gameti anomali che generalmente sono incompatibili con un normale sviluppo embrionale. Quindi questa alterazione può abbassare il tasso di fertilità in quanto parte dei gameti sono sbilanciati, in compenso la probabilità di avere prole con corredo genetico sbilanciato è bassa. L’unico modo per selezionare gli embrioni bilanciati, e quindi aumentare la probabilità di una gravidanza, è la diagnosi genetica pre-impianto.
Vi consiglio tuttavia di prenotare una consulenza genetica con un genetista medico in cui possiate discutere in modo esaustivo di eventuali approfondimenti da effettuare per caratterizzare meglio l’inversione di suo marito e delle implicazioni per la gravidanza che cercate.
Cordiali saluti e in bocca al lupo!

Sara Benedetti

Sognatrice in erba Messaggi: 5 Data d'iscrizione: 02.03.11

Grazie per la sua risposta che mi ha rassicurata in parte perchè lascia spazio comunque ad una possibilità da poter intraprendere per realizzare questo sogno. Il mio ginecologo infatti mi ha chiesto una relazione da parte del genista per capire il fattore di rischio di malformazioni per valutare meglio in che modo procedere con la fivet.

Mi aveva parlato della possibilità di poter analizzare l'embrione prima dell'impianto, ma credo che questa tecnica sia illegale in Italia o sbaglio?

mi scuso se approfitto della sua gentilezza ma avrei bisogno di alcuni chiarimenti in merito alla questione.

1) l'analisi sull'embrione da la certezza poi che una volta impiantato non ci siano malformazioni? oppure già l'intervento sull'embrione per stabilire che abbia il corredo genetico "sano" di per sè può dare problemi?

2) quando parla di gameti sbilanciati, questi si vedono anche nello spermiogramma? ossia con il dato relativo alla presenza di malformazioni di alcuni spermatozooi, in merito alla testa, alla coda e via discorrendo?

cordiali saluti e grazie ancora.

Biologa genetista Messaggi: 35 Data d'iscrizione: 27.12.10

La diagnosi preimpianto non è permessa dalla legge 40. Tuttavia recenti sentenze l’hanno autorizzata in casi di coppie portatrici di malattie genetiche, che potrebbe essere il vostro caso. So che in alcuni gentri tipo il Genoma di Roma la fanno già. Dall’embrione vengono prelevate una-due cellule da cui viene estratto e analizzato il DNA. Ovviamente si va a cercare la presenza o assenza del difetto genetico di cui la coppia è portatrice e quindi si può solo escludere quello e non tutte le possibili alterazioni o malformazioni. Finora non ci sono dati che il prelievo di queste cellule danneggi lo sviluppo embrionale successivo.

Non è detto che i gameti sbilanciati geneticamente (in questo caso per quanto riguarda il cromosoma 5) siano visibili a livello morfologico dello spermiogramma, a meno che non si faccia un’analisi mirata mediante FISH. Questa tecnica permette di “colorare” i cromosomi di un campione di spermatozoi, ma in genere viene effettuata per i cromosomi più frequentemente responsabili di anomalie genetiche (X,Y,13,15,18,21). Non so se e dove sia possibile farla per controllare l’assetto di un cromosoma specifico come nel vostro caso e soprattutto non so se valga realmente la pena di fare un’analisi del genere, dato che sappiamo già che suo marito è portatore di questa inversione e che quindi parte dei suoi gameti saranno sbilanciati. Anche questo è un argomento che va approfondito in sede di consulenza genetica.

Cordiali saluti

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