Gentile Dottore,
la cugina di primo grado di mio marito è affetta dalla malattia di Gaucher. E' una bambina, nata da seconde nozze, il padre però dal primo matrimonio non ha avuto altri figli. So che prende dei farmaci, soffre di diarrea e ha un ritardo motorio.
Vorrei sapere se ci sono esami che possano escludere la possibilità che mio marito sia portatore.
Grazie.
Marina

Carissima Marina,
se ho capito bene lo zio di suo marito ha avuto una figlia con sd. di Gaucher di tipo III. Questo vuol dire che entrambi i genitori( gli zii di suo marito) dovrebbero essere portatori sani. La malattia di Gaucher è ereditaria. "Ereditaria" significa che i genitori possono trasmettere ai figli un'alterazione che non permette la produzione della glucocerebrosidasi, enzima coinvolto nelle patologia il cui mancato funzionamento causa accumulo di cerebrosidi in diversi organi. I sintomi sono: epatosplenomegalia, senso di fatica generalizzata , mancanza di energia e resistenza fisica, ritardo mentale e psicomotorio, ritardo della crescita, dolore e degenerazione delle articolazioni, perdita di densità dell'osso che può portare a fratture spontanee, infarti ossei acuti - "crisi ossea", necrosi ossea (morte del tessuto), alterazioni polmonari, riduzione della funzionalità renale, aumentata tendenza ad avere emorragie dal naso ed ematomi, valori sotto la norma di: piastrine, globuli rossi, globuli bianchi. Valori elevati di:fosfatasi acida, proteine nel plasma, perdita di appetito, disturbi intestinali. Molte delle persone affette dalla malattie di Gaucher non sviluppano tutti i possibili sintomi. Inoltre, la gravità della malattia varia moltissimo. I soggetti affetti possono vivere anche fino a quaranta anni. E una forma molto rara con un'incidenza circa 1 ogni 100.000 nati. La malattia di Gaucher è la conseguenza di una mutazione che ha colpito il gene per la glucocerebrosidasi, situato sul cromosoma 1( 1q21).Ognuno di noi ha due cromosomi n° 1 ereditati rispettivamente dal padre e dalla madre. Se entrambi i cromosomi portano il gene mutato per la glucocerebrosidasi (omozigosi) non è possibile la sintesi dell'enzima e si avrà la malattia di Gaucher. Se uno dei cromosomi porta il gene mutato per la glucocerebrosidasi e l'altro per il gene normale si avrà la produzione di circa metà della quantità di glucocerebrosidasi che e tuttavia sufficiente per le esigenze metaboliche dell'organismo. L'individuo con un gene mutato e un gene normale per la produzione della glucocerebrosidasi è pertanto sano ma è "eterozigote" o "portatore sano" del difetto responsabile della malattia di Gaucher. I portatori dei tre differenti tipi di malattia di Gaucher possono essere individuati dosando la glucocerebrosidasi sul leucociti preparati da un prelievo di sangue periferico. Anche in questo caso non esiste la possibilità di conoscere per quale tipo di malattia di Gaucher esiste la condizione di portatore sano. Si parla di portatore del tipo I, II o III a seconda del tipo cui appartiene il malato in quella famiglia. È poco probabile che nella famiglia di un malato del tipo I esistano portatori del tipo II o III. Il dosaggio sulla coltura di fibroblasti da un prelievo di cute non migliora l'affidabilità della diagnosi di portatore di malattia di Gaucher che, come quella di tutte la malattie lisosomiali, non è mai assoluta. L'affidabilità della diagnosi di portatore (per affidabilità si intende una distinzione sicura tra stato di portatore della mutazione della glucocerebrosidasi e stato di non portatore) è senz'altro maggiore nei familiari di un soggetto malato rispetto ad individui nella popolazione generale. Per questo motivo, oltre che per motivi organizzativi ed economici, la diagnosi di portatore della malattia di Gaucher è limitata solo ai nuclei familiari di un malato. La diagnosi prenatale può essere eseguita sulle cellule coltivate di liquido amniotico prelevato alla 14 ^ -16 ^ settimana di gravidanza oppure su villi coriali prelevati alla 10 ^ - 11 ^ settimana di gravidanza. Quest'ultima modalità ha il vantaggio di una diagnosi più precoce, entro uno o due giorni dal prelievo, rispetto a quella sul liquido amniotico che è possibile solo dopo il tempo (in genere 20-25 giorni) necessario per la crescita di amniociti in quantità sufficienti per il dosaggio enzimatico. L'affidabilità dei due approcci diagnostici è sovrapponibile; il rischio di perdita fetale è lievemente superiore con il prelievo di villi coriali.
Le consiglio una visita con la genetista clinica in quanto suo marito ha una probabilità, seppur bassa di essere portatore, in quanto il padre di suo marito può essere anche lui portatore e di conseguenza anche suo marito. Può avere maggior informazioni da questi siti da cui ho preso parte delle informazioni per la risposta.
A presto,
dr.F.Raviglione
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231000
http://www.investmentguide.co.uk/gaucher/it/first.htm

dottore mi sembra tutto molto complesso!
non so se ho capito bene.
affinchè un bimbo/a possa avere la malattia di Gaucher entrambi i genitori devono essere portatori.
io in famiglia non ho nessun caso. quindi i nostri figli non dovrebbero nascere con questa malattia.
vero pure che Angelica è l'unica in famiglia ad esserne portatrice.
la situazione mi angoscia molto e penso costantemente che mio figlio, che ancora non ho, possa morire appena nato.
E' un'ipotesi o può succedere?
Potrei sopportare la malattia di un figlio ma non la sua morte appena nato.
grazie.
Mari

mi scuso con il dottor Raviglione se intervengo (ma sento marina sinceramente preoccupata).
Marina per sapere se uno dei componenti della famiglia di tuo marito è portatore si dovrebbe fare un test genetico. Ci potrebbero essere anche altri portatori. Il portatore non è malato.
Se tu non sei portatrice, anche se tuo marito lo fosse, non c'è possibilità che nasca un figlio malato, al massimo sarà portatore SANO. Certo sarebbe il caso che quando nasceranno vostri bambini li si sottoponga al test (sempre ovviamente SE tuo marito è portatore...cosa che mi pare non sia ancora assodata...o no?)

Carissime,
è esattamente come scrive Bibbi. Il portatore è sempre sano ma ha un gene che trasporta le informazioni della patologia. Ora non possiamo sapere se il marito di Marina sia portatore finchè non esegue l'esame. Dato che nella famiglia del marito di Marina, Angelica ha il morbo di Gaucher III, mi sembra utile che i familiari, compreso il marito si Marina, facciano il test per sapere se sono portatori o meno, visto che è una malattia molto rara ma anche molto severa. Per quanto riguarda Marina, nella sua famiglia non ci sono casi e quindi i figli di Marina saranno eventualmente solo portatori.
Tutte queste informzioni e procedure sono utilizzate a scopo preventivo, nelle famiglie con presenza di patologie rare, affinchè si riduca la possibilità di procreare, anche nelle generazioni future figli affetti.
A presto,
dr.F.Raviglione