Salve, siamo un sine causa, esame di routine per procreazione tutte ok, a parte queste:
TEMPO DI PROTROMBINA: 9,36 sec (range 10,00-15,00)
TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE RATIO: 0,71 sec (range 0,80-1,5)
Abbiamo fatto 7 inseminazioni ed una ICSI, portate avanti tutte bene, ma alla fine risultato negativo (tranne 2 gravidanze biochimiche).
Mi consiglia altre analisi da fare per escludere una patologia trombofilica?
Che altre analisi, fra queste che le elenco, mi consiglia di fare per valutare meglio un'infertilità SINE CAUSA?

Anticorpi:
anti ANA anti nucleo
Anti ENA
anti DNA nativo (Test EIA)
anti cardiolipina IgG
anti cardiolipina IgM
Ab TPO (anti perossidasi tiroidea)
Ab Tg (anti tireoglobulina)
LAC (anti Lupus anticoagulante) Test di Russel
Ab TMS (anti microsomiali)
Anti beta2 glicoproteina I IgG
Anti beta2 glicoproteina I IgM
Omocisteina
AMA
ACA
AOA
ATGA
APA

Indici coagulativi:
PROTOMBINA G20210A
Ricerca polimorfismo nel gene del FATTORE II della coagulazione (protrombina).
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE VIII
Ricerca polimorfismo nel V della coagulazione (Fattore V Leiden)
Proteina C ATTIVATA
PROTEINA S COAGULATIVA
Proteina S libera
RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA
tempo di protrombina parziale (INR)
tempo di protrombina parziale attivato (aPTT)
ANTITROMBINA
antitrombina III
tempo di protromboplastina parz.
Fibrinogeno
EMOCROMO
TRANSFERRINA
G6PD
HB anomale (HbA E HbA2)

Per valutare la riserva ovarica:
AMH test (ormone antimulleriano)
Inibina b (3° giorno del ciclo)

Altre analisi:
G6PDH
MTHFR
SIDEREMIA
Ferritina
DIMER TEST (DIMERO)
HLA Tipizzazione
Test di embriotossicità

Sul liquido seminale:
TEST DI FRAMMENTAZIONE DEL DNA (Tunel Test)
FISH
RICERCA DI AUTOANTICORPI ANTISPERMATOZOO

Screening genetico:
Ricerca delle mutazioni genetiche per la Fibrosi Cistica
Elettroforesi delle emoglobine patologiche

Gent.ma Sig.ra
Non ho capito se lei ha fatto tutte quelle analisi o vuole farle tutte (o una parte ) ?
Inoltre la trombofilia e l'infertilità sono due cose del tutto separate. La predisposizione alla trombofilia è la maggiore tendenza di un soggetto a coagulare. Essa viene valutata non in quanto inducente infertilità ma in quanto elemento peggiorativo delle possibilità di riuscita di una fecondazione in vitro e dell'andamento della gravidanza.
In ogni caso le analisi sono valutazioni che si effettuano in base ad un ragionamento clinico che deve essere ben definito e logico.
Viceversa si rischia di fare tanta confusione, spendere un sacco di soldi e non arrivare a nulla.
Innanzi tutto bisogna valutare se l'infertilità sine causa sia realmente senza causa poi si valuta il quadro trombofilico e sicuramente anche la condizione tiroidea.
Inoltre lo screening della trombofilia non può prescindere da una raccolta accurata dell'anamnesi della paziente.
Successivamente vi sono le analisi che lei elencava che possono essere richieste o meno in varia ampiezza e composizione secondo il parere dei colleghi che la seguono.
cordiali saluti

salve dottore,
La ringrazio molto della Sua email. Come Le dicevo nella mia precedente email, io ho fatto già le analisi di prassi, che non ho elencato nell'email, perchè tutte ok,
a parte:
TEMPO DI PROTROMBINA: 9,36 sec (range 10,00-15,00)
TEMPO DI TROMBOPLASTINA PARZIALE RATIO: 0,71 sec (range 0,80-1,5)
Dopo 8 negativi, sine causa, credo sia il caso di approfondire un pò...
Al Centro dove siamo seguiti, ci hanno detto che non ci sono altre analisi da fare.
Le analisi che Le elencavo nell'email precedente sono quelle che non ho mai fatto.

1)Lei non crede che sia meglio fare altre analisi per escludere una patologia trombofilica? Quali fra queste analisi (che io non ho mai fatto), Lei, come esperto di diagnostica di laboratorio, mi consiglia di fare:
PROTOMBINA G20210A
Ricerca polimorfismo nel gene del FATTORE II della coagulazione (protrombina).
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE VIII
Ricerca polimorfismo nel V della coagulazione (Fattore V Leiden)
Proteina C ATTIVATA
PROTEINA S COAGULATIVA
Proteina S libera
RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA
tempo di protrombina parziale (INR)
tempo di protrombina parziale attivato (aPTT)
ANTITROMBINA
antitrombina III
tempo di protromboplastina parz.
Fibrinogeno
EMOCROMO
TRANSFERRINA
G6PD
HB anomale (HbA E HbA2)

2) In base alla Sua esperienza, visto che siamo una coppia sine causa e visti tutti i negativi, non sarebbe il caso di fare altre analisi (anticorpi, ecc.) tra quelle che Le elencavo nella mia prima email, quella originaria? Quali analisi mi consiglia di fare, visto che al mio Centro dicono che è inutile fare altre analisi?

Grazie mille

Che sia inutile effettuare delle analisi mi sembra una sciocchezza. Se una coppia è "sine causa" non vuol dire che non c'è una causa bensì che non l'abbiamo trovata oppure che la medicina, attualmente, non ha ancora le conoscenze adeguate a riguardo.
In ogni caso, per quanto possibile, bisogna approfondire la diagnostica.
Il problema, nel suo come in molti altri casi, è che le analisi devono seguire un protocollo ben preciso.
Non si possono eseguire di propria iniziativa in quanto potrebbero essere inappropriate e non essere utili al paziente, il tutto deve essere gestito da un clinico esperto nella materia, molto meglio se si trattasse di un gruppo di specialisti (ginecologo, andrologo ed endocrinologo).
A questo punto si dovrebbe partire dall'anamnesi che non è solo l'elencazione delle malattie pregresse ma anche la valutazione delle condizioni di vita (fumo, farmaci, ambiente di lavoro, stress, attività sessuale etc).
Poi si dovrebbe passare ad una accurata visita medica che non riguarda solo l'apparato genitale.
Successivamente dobbiamo essere sicuri che sia stata effettuata correttamente tutta la diagnostica dell'infertilità, quindi
Spermiogramma, PCT, ISG, eventuale isteroscopia, ecografia pelvica, assetto ormonale femminile, valutazione microbiologica in entra
Ovviamente tutto deve essere condotto assicurando la qualità analitica, lei non ha idea di quanti liquidi seminali vedo assolutamente inattendibili.
Come secondo livello sicuramente valutazione della funzione tiroidea femminile (con antiTPO), cariotipo in entrambi e screening di base dell'autoimmunità e della trombofilia che potrebbe basarsi inizialmente sul dosaggio di omocisteina, ANA, LAC, anticardiolipina, MTHFR e fattore V di Leiden.
Se a questo punto non è venuto fuori niente (circa il 5 - 10% delle coppie infertili) si può cominciare a parlare di sine causa.
In ogni caso le consiglio di farsi seguire e non di autogestirsi.
Spero di esserle stato utile
Cordiali saluti
Dr. Antonio Morricone