cariotipo e fibrosi cistica

Sognatrice in erba Messaggi: 7 Data d'iscrizione: 31.03.10

Dottore sono molto spaventata.
Faremo la nostra prima icsi e stiamo facendo molti esami che per la iui non avevamo fatto.
Abbiamo fatto il cariotipo e la fibrosi cistica.
In ospedale la ginecologa non mi ha spiegato niente.
Ho cercato qualcosa su internet.
Ma se dovessimo essere portatori i bambini come nascono?
Il cariotipo cosa vede?In cosa consiste?Scusi ma non mi hanno spiegato nulla.
Un bambino con la fibrosi cistica può morire appena nato?Che aspettativa di vita ha?
Ho fatto anche l'x fragile e ho trovato informazioni allarmanti.
I bambini maschi portatori hanno ritardi mentali?
Attendo una sua risposta.
Grazie mille dottore che collabora qui sul forum e aiute noi future mamme disperate.

Oggetto: Re: cariotipo e fibrosi cistica Mer Mar 31, 2010 9:44 pm

Carissima,
spero partecipi presto a questo forum anche una mia collega genetista clinica che ho già contattato e che lavora con me in ospedale. Sicuramente saprà rispondere in modo esaustivo e completo a tutte le domande in questo ambito.
Comunque per rispondere brevemente ai suoi quesiti:
- il cariotipo viene fatto ad entrambi i partner per escludere che ci siano anomalie strutturali e/o numeriche per ciascuna coppia di cromosomi omologhi ( 22 coppie) + cromosomi sessuali ( X e Y). Ovviamente chi ha anonalie in tal senso se sano, non presenta problemi clinici, ma può trasmettere le anomalie di cui è portatore durante la fase di gametogenesi.
- lo screening per la F.Cistica è una prassi perchè se entrambi i genitori sono portatori ( e quindi comunque sani) il 25% dei loro figli può nascere malato con aspettativa di vita di circa 30 anni, il 50% può essere portatore e quindi il 25 % può essere sano senza alterazione dei geni implicati.
- L'X fragile è una condizione genetica transgenerazionale per cui si accumulano mutazioni sul cromosoma X in un particolare locus genico chiamato FRAX nelle donne di una stessa famiglia. L'alterazione aumenta di generazione in generazione e le donne, avendo 2 cromosomi X sono portatrici sane della mutazione. Quando l'alterazione di questo gene raggiunge una certa grandezza in termini di basi azotate nel DNA, se viene concepito un figlio maschio questo potrà sviluppare la sindrome dell'X-fragile caratterizzata da ritardo mentale, dismorfismi, caratteristiche autistiche, epilessia ecc.... Anche le femmine possono essere affette ma siccome hanno 2 cromosomi X possono inattivare quello alterato e sfruttare quello sano. Per i maschi che sono X,Y non c'è speranza.
Spero di aver chiarito un pò di più le idee.
A presto,
dr.F.Raviglione

Sognatrice in erba Messaggi: 7 Data d'iscrizione: 31.03.10

Grazie dottore della risposta. Ma quindi sono tutte malattie mortali?Ossia, mi spiego meglio, fino a quanti anni possono vivere questi individui?
Quindi se dovessi essere incita di un maschi e fossi portatrice del fragile x dovrei abortire?
Ma questi bambini nascono tutti con ritardo mentale?
Inoltre perchè ci vuole così tanto tempo per il risultato?

Oggetto: Re: cariotipo e fibrosi cistica Ven Apr 02, 2010 3:24 pm

Le indagini sono lunghe perchè vengono fatte solo in appositi centri perchè costano tanto i reagenti e le bande di DNA (sto parlando di X-fragile e cariotipo). Per la F.C ci sono alcune mutazioni e la più frequente è la Delta F508 sul cr.7 ma per fare diagnosi bastano anche il test del sudore o, alla nascita, lo screening su sangue che viene fatto a tutti i neonati. Nessuna è mortale, nel senso che i pz. affetti da X fragile e F.C possono vivere anche a lungo, seppur con problematiche cliniche più o meno importanti.
A presto,
dr.F.Raviglione

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