Gentile Dottore,
mia sorella da piccola ha sofferto di convulsioni febbrile e di rari casi di crisi epilettiche.
Ora io e mio marito stiamo facendo il nostro percorso di fecondazione assistita.
Ci hanno fatto fare il cariotipo che risulta negativo.
La mia domanda è se un nostro ipotetico figlio possa essere "portatore di epilessia".
L'epilessia è una malattia ereditaria?
Esistono degli esami da fare sulla madre del futuro nascituro?
E una volta nato si possono prevenire le convulsioni febbrili o le crisi epilettiche?
Grazie per la risposta.

Gentilissima Sig.ra,
i quesiti che mi pone sono complessi, di difficile spiegazione e soprattutto ancora non pienamente compresi e risolti dal punto di vista medico-scientifico ed in particolare genetico. Partiamo dall’inizio. Intanto le convusioni febbrili (C.F), sono un’entità separata rispetto all’epilessia anche se si manifestano, con crisi in corso di febbre, che dal punto di vista clinico sono sovrapponibili alle crisi epilettiche vere e proprie. Sono suddivise in semplici e complesse e compaiono più frequentemente fra i 3 mesi e 5 anni ( 95% dei casi) con incidenza massima intorno al secondo anno di vita. Studi genetici su ampie popolazioni di pazienti hanno dimostrato la correlazione fra C.F e mutazioni su alcuni loci genici autosomici-dominanti a penetranza incompleta, sul cromosoma 8,19, sul cromosoma 2, sul 5, 6 e 18. Tuttavia non si è ancora certi del tipo di ereditarietà per cui tenga presente che per il momento parliamo di familiarità e che la frequenza percentuale di C.F nei familiari è alta: 16% nei parenti di primo grado e 10% nei parenti di secondo grado. Diverso discorso è per le crisi epilettiche: in questo caso dipende da quale tipo, in che età si sono manifestate e soprattutto se sono legate ad una particolare patologia sottostante. Tenga conto che ci sono varie forme di ereditarietà, anche per le così dette epilessie”benigne” ma anche in questo caso non tutte le forme hanno una ereditarietà sicura. I geni implicato sono geni che codificano per alcune proteine che costituiscono i canali cellulari dei neuroni cerebrali. Per cui per rispondere complessivamente alle sue domande: il cariotipo non è sufficiente ma non si possono attualmente fare esami di screening nei genitori di nascituri con parenti con epilessia sia per alto costo che per scarsa certezza del risultato. “Portatore di epilessia” non vuole dire niente: o si ha l’epilessia o non la si ha. Infine non c’è modo di prevenire l’insorgenza di C.F e/o crisi epilettiche geneticamente determinate.
Spero di essere stato esauriente.
A presto,
dr.F.Raviglione

grazie per avermi risposto.
Quindi, se non ho capito male, l'epilessia può essere ereditaria e mio figlio ha il 16% di possibilità di averla.
Ma si possono avere sporadiche crisi solo in età infantile, come mia sorella, e poi più niente per tutto il resto della vita?
Mia sorella ha una vita normale. Guida, ha un lavoro, un fidanzato ed è dunque una ragazza come tante.
Potrebbero tornarle delle crisi? I suoi figli hanno più possibilità di nascere epilettici rispetto ai miei o l'eridarietà è la stessa?
Mi scusi per la domanda complessa.

Carissima,
la percentuale che le ho dato riguarda le convulsioni febbrili che non sono considerate epilessia. Le crisi epilettiche si possono presentare in qualunque momento della vita in ogni persona e possono essera causate da molteplici fattori: eventi vascolari, tumori, infezioni, intossicazioni, traumi cranici, malformazioni, errori e/o carenze metaboliche ecc...Tuttavia ci sono alcune condizioni definite in passato benigne o meglio"idiopatiche" che hanno sicuramente un'eziologia genetica( ma purtroppo i geni non sono tutti noti) che iniziano e terminano spesso in particolari fasi della vita e in particolare dello sviluppo. E' il caso per esempio dell'epilessia a tipo "assenza" dell'infanzia dove avvengono brevi sospensioni del contatto con la realtà in fase scolare che se adeguatamente trattate possono avere una prognosi ottima con completa remissione della sintomatologia nel tempo e quindi la guarigione completa. Pertanto è assolutamente possibile che un individuo esperisca delle crisi in un particolare momento della vita e poi non presenti più tale sintomatologia. Se può tranquillizzarla i soggetti epilettici, se le crisi sono ben controllate, conducono una vita normale come tutti gli altri: lavorano, guidano ecc....Sicuramente i figli di genitori epilettici hanno una maggior familiarità e a volte, in casi particolari anche un'ereditarietà, a presentare epilessia, tuttuavia, non sono in grado, a differenza delle convulsioni febbrili di fornirle una percentuale certa.
A presto,
dr.F.Raviglione