La presente scheda ha lo scopo di dare una panoramica sulle possibili cause di infertilità e sull’iter diagnostico e terapeutico. Per approfondimenti su ogni argomento (cause di infertilità, esami diagnostici, tecniche di fecondazione assistita) si possono consultare le schede apposite.

Una coppia è definita infertile quando non riesce ad avere una gravidanza dopo 12-24 mesi di rapporti non protetti. Trascorso questo periodo è opportuno che ci si rivolga ad un medico specializzato, che indirizzerà i pazienti verso un percorso di diagnosi ed eventualmente verso un percorso terapeutico.

I moderni sviluppi della medicina offrono alle coppie con deficit di fertilità delle grandi opportunità per individuare e risolvere il problema, anche se ovviamente non tutti i pazienti che si sottopongono alle terapie riescono a conseguire la desiderata gravidanza. La maggior varietà di possibilità rispetto al passato consente ai medici di predisporre il piano migliore per ogni coppia, tarato sul suo problema.

Attraverso gli esami diagnostici è possibile provare a ricercare la causa o le cause dell’infertilità. Non sempre però il percorso si conclude con una precisa ipotesi. Sono diverse le coppie per cui la diagnosi finale è di “infertilità sine causa”, anche se spesso questa dicitura nasconde in realtà l’esistenza di cause non ancora scoperte dalla scienza o non ancora indagate per quanto riguarda la coppia in questione.

I primi esami da effettuare, che possono dare delle prime risposte, sono per la donna una ecografia pelvica e per l’uomo uno spermiogramma. Successivamente si procederà a seconda di queste prime risultanze.

Per quanto riguarda la donna, l’infertilità può dipendere dai seguenti fattori:

• Problemi ovulatori, come amenorrea (assenza di ciclo mestruale) o irregolarità, sindrome dell’ovaio micropolicistico, iperprolattinemia. I problemi di regolarità del ciclo mestruale poi andranno studiati per ricavarne le cause, che possono essere di ipofunzionalità ipofisaria (come nell’ipogonadismo) oppure dipendere da altre cause, ad esempio dall’insorgenza della menopausa precoce. Per diagnosticare questo tipo di problemi occorrerà, oltre alla ecografia, dosare gli ormoni nel sangue ed effettuare indagini di tipo genetico. In caso di iperprolattinemia andrà esclusa la presenza di microadenoma ipofisario.

• Problemi tubarici, che possono essere di vario genere (dalla occlusione al danneggiamento dell’apparato ciliare). Esistono per questo tipo di problematiche una serie di esami diagnostici, quali isterosalpingografia, sonoistero, laparoscopia, idrolaparoscopia.

• Endometriosi

• Problemi uterini, come malformazioni o patologie (fibromi, polipi, eccetera). La diagnosi si effettua mediante ecografia e isteroscopia.

• Malattie genetiche che inducono poliabortività o ipofertilità oppure malformazioni congenite dell’apparato riproduttivo

• Terapie mediche, come quelle contro i tumori

• Abitudini di vita scorrette, come l’anoressia per esempio

• Malattie autoimmuni o metaboliche

• Età. E’ noto che la fertilità diminuisce col passare degli anni. Per la donna, dopo i 38 anni risulta fortemente diminuita. Per la diagnosi sono opportuni i dosaggi ormonali

Per quanto riguarda l’uomo possono esserci problemi relativi a:

• Problemi ormonali che possono compromettere la corretta spermatogenesi

• Infertilità sine causa, che spesso nasconde patologie non indagate correttamente

• Varicocele, ossia la presenza di una varice a carico delle vene dei testicoli

• Infiammazioni dell’apparato genitale, che possono interessare ad esempio la prostata

• Problematiche indotte dall’uso di farmaci

• Patologie a carico dei testicoli

• Altre malattie (come ad esempio il diabete)

La diagnosi per l’uomo comprende il dosaggio ematico degli ormoni, un eco color doppler bilaterale, spermiogramma con spermio coltura, indagini genetiche. Qualora lo spermiogramma evidenzi una condizione di assenza di spermatozoi nell’eiaculato andrà approfondito l’esame per determinarne la tipologia (ostruttiva o secretiva) al fine di stabilire il miglior percorso terapeutico.

Esaurita la fase diagnostica si dovrà procedere a ricercare la terapia mirata per ciascun caso.

Il concepimento naturale sarà ovviamente impossibile nei casi di sterilità assoluta, ovvero in quei casi in cui, per almeno uno dei due membri della coppia sussistono cause non removibili. Viceversa le coppie ipofertili o sub fertili hanno una fertilità diminuita ma non assente, che però può essere di vario grado, a seconda della gravità della situazione.

Queste circostanze vanno tenute presenti nella scelta del percorso terapeutico più adatto.

Per le coppie che hanno possibilità di vedere ripristinata la propria capacità riproduttiva si dovrà prevedere un percorso che agevoli questa ripresa.

Fattori molto importanti sono l’età della donna e la possibilità che entrambi i membri abbiano problematiche di fertilità. Nella scelta della migliore tecnica di fecondazione assistita occorre tenere presenti tutti i fattori e le caratteristiche emersi durante la fase diagnostica.

Ad esempio in donne con problematiche di tipo tubarico non sarà possibile utilizzare tecniche di inseminazione come la IUI, che presume una funzionalità delle tube e si dovrà procedere con tecniche di secondo livello come la FIVET o la ICSI. Donne che soffrono di menopausa precoce dovranno ricorrere alla donazione di ovociti, uomini con azoospermie dovranno essere sottoposti a recupero chirurgico degli spermatozoi come la TESE o la MESA. In caso di fallimenti di queste tecniche si dovrà ricorrere a donazione di spermatozoi. Coppie che presentano ipofertilità potranno invece ricorrere a tecniche di primo livello o (in caso di cicli di IUI con ripetuti fallimenti) di secondo livello.

La diagnosi pre impianto trova invece applicazione per quelle coppie con storia di pregressa poliabortività.