Polimorfismo del cromosoma 9

Oggetto: Polimorfismo del cromosoma 9 Gio Set 09, 2010 9:05 pm

Buonasera dottore,
le scrivo per avere un chiarimento sugli ultimi esami che abbiamo ritirato in vista del nostro 3 (e che sia l'ultimo!!) tentativo di fecondazione in vitro.
il ginecologo mi ha prescritto le analisi del cariotipo solo su mia insistenza dopo i primi tentativi andati mali.

Le mie analisi sono risultate perfette mentre quelle di mio marito riportano la dicitura " Il campione cellulare analizzato mostra un complemento cromosomico 46,xy,9qh+ che corrisponde ad un genotipo maschile con una varinate polimorfica del cromosoma 9"

Il ginecologo ci ha detto che la variante è innoqua e non pregiudica i nostri tentativi ma che alcuni studiosi stanno relazionando questo polimorfismo con la sterilità. Puo essere questo un motivo per il quale, nonostante tutti i buoni pronostici ( unico problema riscontrato fin'ora era la mia sterilita' tubarica ) le due precedenti fivet non hanno avuto buon esito?

Inoltre navigando su internet ho letto che questo polimorfismo se associato a fibrosi cistica è causa di sterilita. La ricerca della fibrosi cistica è gia compresa nelle analisi del cariotipo o si tratta di altri test? Sono un po' preoccupata riguardo quest'ultimo punto.

La ringrazio in anticipo per l'aiuto che ci da. Spesso i dottori che ci seguono non sono cosi esaustivi e noi rimaniamo con la testa piena di mille dubbi!!

Neuropsichiatra infantile Messaggi: 32 Data d'iscrizione: 30.03.10

Carissima,
un cariotipo 46 xy,9qh+ evidenzia un polimorfismo sul cr 9. E' una variante molto comune tra le inversioni che possono riguardare anche altri cromosomi( 1 e 16) ma quest’ultima (cr 9) è considerata un polimorfismo cromosomico coinvolgente l'eterocromatina, privo di effetto fenotipico o clinico; quindi c'è ma non crea problemi. Qualche autore in letteratura ha descritto un'associazione con infertilità maschile ma non è stato comprovato da altri studi su ampie popolazioni. Inoltre ritengo che se così fosse, essendo una variante molto comune dovremmo avere un tasso di infertilità maschile nella popolazione molto alto! Diverso è invece il discorso per cromosoma Y e per il gene CFTR ( gene della fibrosi cistica) sul cromosoma 7. Di solito i laboratori dei centri utilizzano un test che prevede l'analisi delle 29 mutazioni più comuni del gene CFTR e del polimorfismo T (5T/7T/9T) rilegato a livello dell'introne 8 su DNA da sangue periferico. Quindi questo è un altro esame da effettuare.
Spero di averle fugato qualche dubbio.
A presto,
dr.F.Raviglione

Oggetto: Re: Polimorfismo del cromosoma 9 Ven Set 10, 2010 9:37 pm

Quindi dottore ci consiglia di sottoporci anche al test sulla fibrosi cistica?
Ma il polimorfismo riscontrato aumenta le probabilità che ci sia quest 'altra problematica o le due cose sono slegate?
Grazie ancora per aver chiarito i nostri dubbi: ora siamo molto piu sereni!
A presto

Neuropsichiatra infantile Messaggi: 32 Data d'iscrizione: 30.03.10

Cromosoma 9 polimorfo e gene CFTR sul cromosoma 7 non hanno nessuna correlazione, non aumenta rischio. Certo dovete sottoporvi entrambi a screening per la F.C. Le mutazioni sono più di 800, un buon centro indaga dalle 30 alle 50 mutazioni più comuni.
A presto,
dr.F.Raviglione

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