Buongiorno Dottore,
le scrivo perchè ho una sorella di 30 anni epilettica.
A tre anni le prime crisi legati a stati febbrili. I nostri genitori hanno vagato per anni portando mia sorella da vari neuropsichiatri infantili.Poi la diagnosi di epilessia tonico clonica.
Finalmente le trovano la cura e grazia al Tolep le crisi diminuiscono fino a non averne più.
Da tre anni non ha più crisi ma prende sempre il gardenale.
A 26 anni mia sorella è andata in menopausa precoce. Mia cugina a 35 anni e io a 34 anni ho cicli di 20/25 giorni.
Io e mia cugina ICSI fallite e la strada è quella dell'ovodonazione.
Mia sorella non ha più il ciclo.
Purtroppo con lei non si può parlare.
Dice che i medici le hanno assicurato che può fare l'ovodonazione.
Io mi domando se il gardenale non può causare malformazioni al feto. Se può essere sostituito con altro farmaco.
Ovviamente lei non ha più il ciclo mestruale da 4 anni.
Quindi l'ovodonazione significa scongiurare la possibilità di avere figli affetti da epilessia.
Se dovesse avere una crisi epilettica in gravidanza cosa succederebbe?Quali conseguenze al feto?
Il parto naturale è possibile?
Infine,secondo lei, c'è attinenza tra l'epilessia e la menopausa precoce?
La ringrazio per l'eventuale risposta.

Carissima,
ovviamente la storia epilettologica di ogni paziente e lunga e difficoltosa. Non entro nel merito del perché abbia sospeso il Tolep(oxcarbazepina) e abbia iniziato Gardenale (Luminale), farmaco “anziano” anche se efficace ma con molti effetti collaterali. Era in associazione al Tolep? Se il Tolep controllava le crisi perché hanno iniziato Gardenale? Da quanto tempo prende Gardenale? Per quanto riguarda Gardenale è possibile che possa causare malformazioni ( veda la mia risposta a “Epilessia e dubbi”), soprattutto cardiopatie, schisi oro-facciali (non ho detto certezza!). Così come molti altri farmaci del resto. Tenga presente inoltre che le crisi epilettiche materne possono causare bradicardia fetale e gli stati di male epilettico anche morte intrauterina. Quindi l’equilibrio dovrebbe essere il miglior farmaco antiepilettico al minor dosaggio efficace per quel paziente. Poi le crisi in gravidanza possono avere andamento diverso: diminuire, rimanere costanti o aumentare. In gravidanza alcuni farmaci antiepilettici come il gardenale diminuiscono di efficacia perché diminuisce la loro concentrazione ematica. Le riporto alcune informazioni che potrebbero esserle utili e che sono presenti in parte nelle risposte precedenti. L'incidenza di malformazioni congenite tra i figli di madri con epilessia è di 3-10 casi ogni 100, pari a 2 a 3 volte l'incidenza attesa nella popolazione generale (2-5%). Il PB appare tra i farmaci più spesso associati ad anomalie: 6.5% rispetto a un rischio stimato del 1.6% per la popolazione generale. Il parto per via naturale è consigliato in tutte le donne. Fatta eccezione per pazienti con crisi frequenti per le quali sia stimato che esista un rischio significativo di crisi durante il travaglio, non vi sono indicazioni specifiche al parto cesareo elettivo. In genere, comunque la gravidanza ha un andamento normale in donne con epilessia con percentuale superiore al 90% e l’assunzione di antiepilettici non rappresenta una controindicazione a iniziare e portare a termine una gravidanza!!. Infine per quanto riguarda ovodonazione è ovvio che abbassa la probabilità di avere un figlio con epilessia. Ho detto abbassa non elimina per il seguente motivo: sicuramente un uovo di un’altra donna non ha lo stesso patrimonio genetico di sua sorella e quindi non c’è trasmissione diretta materna dei geni “epilettogeni”. Questo però non vuol dire escludere eventuale epilessia nel nascituro in quanto non sappiamo il corredo genetico totale della donatrice né i riarrangiamenti che avverranno nel patrimonio genetico dell’embrione. Questo vale per l’epilessia ma anche per qualsiasi altra malattia. Diciamo che suo nipote avrà una probabilità di soffrire di epilessia pari a quello della popolazione generale. Infine gli studi effettuati suggeriscono l’assenza di alterazioni morfologiche ovariche specifiche in donne con epilessia ma in articoli recentissimi si pone la possibilità di associazione di pazienti con epilessia e disturbi endocrinologici e disturbi della neuro regolazione ormonale che possono essere associati ad amenorrea, iperprolattinemia e menopausa precoce. Non le spiego i meccanismi perché ancora non del tutto noti e troppo complessi.
Questi informazioni che le ho dato sono comunque dati “ spot”, il mio consiglio è di essere seguiti sempre nel tempo dal proprio neurologo con esperienza di gravidanza ed epilessia o meglio ancora presso un CRE ( centro regionale epilessia).
A presto,
dr.F.Raviglione

Grazie Dottore.
Posso chiederle cosa sono le schisi oro-facciali?Malformazioni dell'apparato uditivo e del volto?
Mia sorella ha sospeso il Tolep perchè non aveva più crisi e le hanno dato così il Gardenale che ha sempre preso senza effetti collaterali.
Secondo lei ci sono farmaci di nuova generazioni più efficaci?Quali?Lei cosa consiglierebbe?
Ho letto che c'è attinenza tra menopausa precoce ed epilessia.
Questo vorrebbe significare che essendo anche mia cugina in menopausa precoce e io in riserva ovarica (ho ancora il ciclo ma è di 20/25 gg) potremmo essere anche noi "portatrici" di epilessia sebbene mai avuto crisi?
Ovvio che sono supposizioni e capisco che essendo studi recenti non possa darmi una risposta certa.
Ma vorrei capire, in linea di massima se è possibile, come l'epilessia possa avere effetti ormonali.
Ossia quando avviene una crisi,da quello che ho capito dalla malattia di mia sorella, è come se il cervello andasse in corto circuito.
Queste scosse possono toccare quelle parti del cervello che controllano gli ormoni femminili?
E' molto complesso. Mia sorella rifiuta di parlare della sua malattia,la evita. Non potendo andare con lei durante le visite non ho mai modo di chiedere informazioni o spiegazioni al neurologo.
Tra l'altro i medici dell'Ospedale Besta, dove è seguita mia sorella, sono bravissimi ma di pochissime parole e mai disponibili.
Per noi parenti non c'è modo di confronto.
La ringrazio.
Anna

Buonasera.
Cerco di essere sintetico.
- schisi oro facciali= labio,labio-palatoschisi cioè malformazioni della linea mediana, es. labbro "leporino" che possono essere + o meno gravi + o meno estese.
- Ci sono farmaci di nuova generazione che hanno meno effetti collaterali del fenobarbitale, tuttavia credo che se le hanno lasciato questo farmaco ci sarà un motivo. Bisogna vedere la cartella clinica e la storia clinica, è impossibile trarre conclusioni senza sapere andamento e soprattutto di che tipo di epilessia stiamo parlando. Stia tranquilla i colleghi dell'Istituto Neurologico Besta sono medici molto formati e sono a conoscenza delle problematiche relative ad epilessia e gravidanza. Anche parte della mia formazione è avvenuta in Istituto e le posso assicurare che sono degli ottimi neurologici.
- Nella popolazione generale l’incidenza cumulativa di epilessia è dell’1%; il rischio che una donna ha di trasmettere l’epilessia al proprio figlio è del 4-5% e, più precisamente del 2-3% nelle epilessie focali e fino al 7-10% nelle epilessie generalizzate idiopatiche. Il rischio inoltre aumenta se più membri della famiglia sono affetti arrivando al 25% se entrambi i genitori sono epilettici. Essendo lei parente di 1° grado potrebbe avere un rischio aumentato di trasmettere dei geni convolti nella malattia ( rischio aumentato e non certezza e sicuramente in percentuale minore rispetto a sua sorella). Comunque questa è solo una supposizione nel senso che dipende dal tipo di epilessia (sintomatica/idiopatica) che ha sua sorella. Non tutte sono legate a ereditarietà e soprattutto non si conoscono tutti i geni implicati. Bisognerebbe fare un albero genealogico per vedere quanti nella vostra famiglia hanno sofferto di epilessia nelle passate generazioni. Tuttavia, come ho già risposto, portatore di epilessia non vuol dire nulla, lei non è malata e quindi stia tranquilla, il rischio è molto basso.
- Si è visto che alcune forme di epilessia sono associate a disturbi ormonali e in particolare gonadici compresi fertilità e disfunzioni sessuali. Come ciò avvenga non è sicuro comunque tra la corteccia e le strutture sotto corticali ( deputate a regolazione del movimento, degli ormoni (ipotalamo e ipofisi) e del sistema nervoso vegetativo) ci sono molte connessioni. La quantità, frequenza diffusione e durata delle scariche elettriche corticali può influenzare il rilascio e il controllo degli ormoni e causare le problematiche sopra elencate, così come viceversa gli ormoni possono influenzare alcuni tipi di crisi epilettiche ( epilessia catameniale cioè durante ciclo mestruale). Non vado oltre perchè dovrei essere troppo specifico.
A presto,
dr.F.Raviglione