Buongiorno dottore,
al primo colloquio al centro avevo già i risultati del cariotipo,
hanno investigato 50 mutazioni e nessuna di queste è presente.

Ho fatto notare che la sorella di mia madre ha avuto una storia di poliabortività anche a gravidanza inoltrata
tanto che 32 anni fa, per far nascere il suo unico figlio è divuta rimanere 9 mesi a letto,
quindi io vorrei fare i test per la poliabortività
(visto che con la zia non ci parliamo da 25anni! e quindi non posso chiederle il motivo di questi aborti)

ma il medico mi dice che con un cariotipo normale non è necessario approfondire
nè gli esami ormonali alla tiroide nè il lupus ecc.. perchè? Esiste un nesso fra le due cose?

chiedendo al medico di base mi dice che il protocollo del mio centro prevede approfondimenti
solo nel caso si verifichino due aborti ma che se lo desidero mi fa la ricetta per fare gli esami.

Ora io non vorrei passare per l'ipocondriaca di turno a spese della sanità pubblica
ma cerco di tutelare la mia salute mentale evitandomi, se possibile, due aborti "per prova"

Lei cosa mi consiglia?
nel ringraziarla per l'attenzione le porgo i miei cordiali saluti.

Credo che ci siano alcune cose da spiegare; il cariotipo è un indagine in cui si analizzano i cromosomi valutando se essi sono in numero corretto e presentino o meno grossolane alterazioni (ad esempio delezioni o traslocazioni).
Immagini che un cromosoma è un enorme conglomerato di geni, se posso farle un esempio i cromosomi possono essere rapportati ad una città ed i geni sono rapportabili ad un singolo appartamento.
Facendo una foto della città ci possiamo rendere conto se vi sono macroscopici e gravi problemi ma non possiamo di certo dire se
un appartamento è in ordine o meno.
Spero di essermi spiegato, le dico questo in quanto lei mi riferisce di aver effettuato circa 50 mutazioni, ora la ricerca delle mutazioni è un analisi del singolo gene e non del cariotipo.
Pertanto non ho capito se lei abbia effettuato il cariotipo o il cariotipo e la ricerca di 50 mutazioni. In quest'ultimo caso quali ?
Per quanto riguarda lo screening della poliabortività (e del quadro trombofilico) ritengo che sia assolutamente necessario effettuarla prima di intraprendere il percorso della fecondazione in vitro. Inoltre la valutazione della funzionalità tiroidea è certamente necessaria e di certo non ha nesso alcuno con il cariotipo.
In altre parole si può avere un cariotipo perfettamenete normale e una grave patologia tiroidea.
Ipotizzare lo studio della poliabortività e della trombofilia solo dopo due aborti mi sembra una posizione assolutamente priva di rispetto nei confronti del paziente.
Sinceramente le consiglio di approfondire il quadro diagnostico prima di iniziare con la fecondazione.
Mi chiarisca a cosa si riferiva parlando di mutazione.
Cordiali saluti
Dr. Antonio Morricone

Buongiorno dottore, la ringrazio per la chiara e tempestiva risposta,
allora gli esami dicono questo:
primo foglio
Cariotipo 46,xx
conclusioni: costituzione cromosomica femminile normale
secondo foglio: analisi di mutazione del gene CFTR associato alla fibroso cistica
tecnica utilizzata: ....
Rivelazione mediante ibridazione inversa con sonde oligonucleotidichespecifiche per le seguenti 57 mutazioni:
F508del, G542X,N1303K, W1282X, G551D, 1717-1G>A, R553X, CFTRdele2, 3(21kb),
i507del, 711+1G>T, 3272-26A>G, 3905insT, R560T, 1898+1G>A, S1251N, I148T,
3199del6, 3120+1G>A, Q552X, E217G+R334Q,
621+1G>T,3849+10kbC>T, 2183AA>G, 394delTT, 2789+5G>A, R1162X, 3659delC,
R117H, R334W, R347P, G85E, 1078delT, A455E, 2143delT, E60X,
2184delA, 711+5G>A, varianti alleliche 5T, 7T, 9T
1259insA, 4616insT, 4382delA, 852del22, D579G, G1244E,G1349D, I502T, L1065P,
R1158X, T338I S549R(A>C), 991del5, D1152H, 1898+3A>G, R1070Q, R1066H, R347H,
621+3A>G, E217G+R334Q
Risultato: tutte le mutazioni indagate sono assenti
Conclusioni:La paziente non è portatrice di fibrosi cistica

Forse il medico intendeva dire che è ancora presto per fare altre analisi
visto che i tempi di attesa sono di circa 1 anno?
però anche mio marito aveva capito che non serviva proprio farli.
A questo punto, visto che il mio medico di base è disponibile, me li faccio prescrivere da lui.
Cordialmente.

Le mutazioni riportate sono per la fibrosi cistica, quindi lei non è portatrice di quelle possibili mutazioni.
Ovviamente ciò non fornisce alcuna indicazione su altre potenziali patologie o su predisposizione alla
poliabortività e trombofilia.
corfdiali saluti

Dr. Antonio Morricone

La ringrazio di nuovo per la risposta dottore