Si definisce criptorchidismo la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli nella sacca scrotale.
Questo tipo di patologia colpisce tra il 3 e il 5% dei nati a termine e tra il 9 e il 30% dei nati pretermine e nel 15-20% dei casi è bilaterale. Sembra che l'incidenza del criptorchidismo sia in aumento negli ultimi 30 anni, al pari passo del cancro al testicolo, del peggioramento nella qualità del liquido seminale e della ipospadia (anomalia congenita dovuta a un incompleto sviluppo dell'uretra).
Alcuni studi dimostrano che le quattro anomalie sono riconducibili ad un unico stato patologico, la sindrome della disgenesia testicolare (TDS), dovuta a un errato sviluppo gonadico in età fetale.

Nel 70% dei casi i testicoli che al momento della nascita non sono scesi possono farlo spontaneamente entro il quarto mese per i nati a termine e entro il sesto mese per i prematuri. Pertanto la terapia dovrebbe iniziare dopo tale termine, senza attendere troppo tempo, in quanto il criptorchidismo non risolto precocemente può creare in età adulta seri problemi di fertilità. La diagnosi precoce inoltre consente di intervenire in tempo anche per quanto riguarda l'insorgenza di malignità testicolari.

Per quanto riguarda la diagnosi, spesso una semplice visita non consente di individuare la posizione del testicolo non sceso, che spesso si trova addirittura a livello addominale. E' consigliabile pertanto procedere mediante ecografia e, se anche questa si rivela insufficiente, tramite risonanza magnetica o laparoscopia.

E' comunque molto importante intervenire e risolvere il problema entro il secondo anno di vita, per evitare compromissioni della fertilità e l'insorgenza di cancro al testicolo.
Le terapie farmacologiche più diffuse sono di tipo ormonale, ne esistono diverse e non è possibile affermare quale siano le più efficaci. Oltre a favorire la discesa del testicolo questo tipo di terapie sono volte al mantenimento della fertilità, che spesso risulta compromessa anche quando si interviene molto precocemente. Questo avviene perchè nei testicoli interessati si ha un difetto di cellule germinali, con conseguente disequilibrio nella produzione ormonale. Per questo motivo la somministrazione di gonadotropine può ripristinare lo stato normale e migliorare la fertilità.

La terapia ormonale si somministra anche nei casi in cui si procede a soluzione chirurgica e anche se le percentuali di successo stabili non sono elevatissime, vale la pena di tentare proprio in vista della preservazione della fertilità futura.

E' molto importante procedere con l'intervento chirurgico, se necessario, entro i 15/18 mesi di vita.

In ogni caso è opportuno che i pazienti trattati siano seguiti con controlli periodici, per scongiurare l'insorgenza di cancro ai testicoli o, eventualmente, farne diagnosi in modo precoce. Il rischio di neoplasia è infatti 4 volte maggiore rispetto a maschi con testicoli normalmente scesi alla nascita e addirittura 35 volte maggiore se i testicoli erano localizzati a livello addominale. Il rischio si estende in parte anche al testicolo sceso normalmente (se il criptorchidismo non è bilaterale).

La motivazione di questo maggiore rischio sembra essere l'esposizione per un certo periodo del testicolo a temperature elevate, anche se il maggiore rischio anche per il testicolo sceso normalmente ci riporta proprio alla sindrome TDS.

Sembra inoltre che il rischio sia maggiore per quei testicoli che, in fase di trattamento sono stati sottoposti a biopsia,il che farebbe pensare che questo tipo di intervento costituisca un trauma per il testicolo. E' anche vero che vengono sottoposti a biopsia solo i casi più a rischio di malignità.

Altre complicanze possono essere costituite dalla torsione testicolare o l'infarto testicolare, il che fa comprendere ancora di più come sia basilare una diagnosi e una risoluzione precoce del problema, seguite da un piano di controlli che possano prevenire in qualche modo il rischio.