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 Bimbo con mutazione CFTR

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MessaggioTitolo: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyMer 10 Apr 2013, 15:23

Gentile Dottoressa vorrei un suo parere per quanto riguarda la mutazione del gene CTFR
Mio figlio ha la stessa mutazione che ho io, F508del in condizione di eterozigoti.
Vorrei sapere se questa mutazione puo' provocare alterazioni di alcuni esami del sangue.
A me ad esempio mi hanno consigliato una cura di acido folico a vita.
E vorrei sapere se è vero quanto affermano molti dottori esperti di infertilità che questa mutazione potrebbe in futuro danneggiare il liquido seminale rendendo mio figlio un futuro uomo infertile.
Se cosi fosse cosa possiamo fare per lui?
La ringrazio di cuore per l'aiuto

rori
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Dottoressa.Benedetti
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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyGio 23 Mag 2013, 18:54

Gentile Signora
suo figlio è come lei un portatore sano di fibrosi cistica, quindi non malato. Nei maschi una mutazione come la sua in associazione con la forma “5T” può dare azospermia ostruttiva, cioè gli spermatozoi vengono prodotti ma non trasportati correttamente nei dotti. Bisogna vedere quindi cosa dice il referto. in ogni caso è un problema che con le moderne tecniche si può aggirare facilmente. Sarà invece importante un domani far svolgere il test alla sua partner perchè se fosse anche lei portatrice avrebbero un rischio come coppia del 25% di avere un bimbo malato. Il consiglio è quindi che lui effettui una consulenza genetica quando sarà in età riproduttiva. Non mi risulta invece che i portatori debbano prendere acido folico a vita, magari controlli questa informazione con il suo medico.
cordiali saluti
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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyVen 24 Mag 2013, 08:38

La ringrazio di cuore per la risposta

rori
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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyLun 07 Ott 2013, 17:10

Dottoressa.Benedetti ha scritto:


Nei maschi una mutazione come la sua in associazione con la forma “5T” può dare azospermia ostruttiva,
Il consiglio è quindi che lui effettui una consulenza genetica quando sarà in età riproduttiva.
Gentilissima Dottoressa Benedetti
vorrei sapere quale esame dovrebbe fare Francesco (7 anni) per scoprire se la sua mutazione della FC è associata alla forma "5T" e se comunque questo tipo di accertamenti non sarebbe meglio anticiparli invece che aspettare la sua età riproduttiva.
La ringrazio di cuore,come madre mi sento "colpevole" per aver trasmesso questa mutazione ma soprattutto mi spaventa l'idea che mio figlio debba affrontare in futuro un percorso difficile e doloroso come la pma.
Grazie davvero tanto tanto

rori

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Dottoressa.Benedetti
Biologa genetista


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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyMer 30 Ott 2013, 09:43

Gentile Signora, innanzitutto cerchi di non sentirsi in colpa per avere trasmesso a suo figlio la mutazione. Pensi che OGNUNO di noi è portatore sano di un certo numero di anomalie genetiche che possono causare una malattia se ci si unisce ad un partner portatore sano della stessa malattia, quindi nel suo caso il lato positivo è che la mutazione è stata identificata e quindi suo figlio potrà fare gli accertamenti necessari a suo tempo per evitare di avere un figlio affetto. Per quanto riguarda la variante 5T oggi si analizza in combinazione con un'altra variante, chiamata TG. In pratica il 5T può essere clinicamente rilevante solo se associato a 12TG oppure 13TG. Credo che questa analisi sia fatta da molti laboratori che analizzano il gene della fibrosi cistica, può verificarlo con una telefonata. Sicuramente lo fanno al San Raffaele a Milano. Per valutare l'opportunità di fare questa analisi ora che è piccolo le consiglio di effettuare un colloquio di consulenza genetica per valutare pro e contro. In genere se non esistono vantaggi concreti in termini di prevenzione si preferisce aspettare la maggiore età. Pensi anche che tra una ventina di anni sicuramente le nostre conoscenze saranno molto maggiori di adesso ed anche le possibilità terapeutiche!
Cordiali saluti
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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR EmptyLun 04 Nov 2013, 10:54

Grazie ancora di cuore I love you 


rori
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MessaggioTitolo: Re: Bimbo con mutazione CFTR   Bimbo con mutazione CFTR Empty

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