Dottore sono risultata portatrice di fibrosi cistica.
Questo cosa vuol dire?Avrò un figlio affetto di fibrosi?
Non so nulla di questa malattia.
Potrebbe darmi qualche informazione?Come vivono i bambini malati di fibrosi?

Carissima,
la fibrosi cistica (FC) è una malattia congenita, cronica, evolutiva, trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. Recessivo vuol dire che entrambi i geni in entrambi i cromosomi ( in questo caso sul cromosoma 7) devono essere alterati per essere malati, altrimenti si è portatori del/i geni malattia. Lei quindi è portatrice sana. La malattia, ossia la fibrosi cistica, è secondaria ad un'anomalia della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che viene prodotta in modo alterato se i geni che contengono l’informazione per produrre quella proteina sono alterati. Il gene che codifica questa proteina è stato localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. La prima e più frequente mutazione del gene è chiamata F508 (delezione dell'aminoacido fenilalamina in posizione 508) ma ne sono state individuate fino ad oggi un migliaio che raccolgono differenti anomalie di produzione o di funzione della proteina. All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto di sali che determina principalmente una produzione di secrezioni per così dire "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio, dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi. La malattia può manifestarsi precocemente, in età neonatale( infatti si fa lo screening a tutti i neonati tramite puntura su tallone, test di Guthrie) o nelle prime settimane o mesi di vita, con gravità diversa, più raramente la malattia può evidenziarsi nell'età adolescenziale od adulta con quadri clinici meno gravi. Lo screening per la F.Cistica, per la fecondazione assistita, è una prassi perchè se entrambi i genitori sono portatori ( e quindi comunque sani) il 25% dei loro figli può nascere malato con aspettativa di vita di circa 30 anni, il 50% può essere portatore e quindi il 25 % può essere sano senza alterazione dei geni implicati. Nel suo caso è necessario che il suo compagno faccia il test di screening e niente più. Se suo marito è sano, i suoi figli, dato che lei è portatrice hanno il 50% di probabilità di essere portatori sani e il 50% di essere sani; nessuno sarà malato.
A presto,
dr.F.Raviglione

Ma il test si fa di default o solo in presenza di portatrice/portatore genitore?
Grazie per la sua risposta.
Nina

Nina nel centro dove vado io il test lo fanno fare a tutti prima di iniziare qualsiasi ciclo di pma, sia IUI che ICSI o FIVET.
Se poi uno dei due dovesse essere portatore forse sarà il caso di fare il test al bimbo una volta nato...per sapere se a sua volta è portatore, questo perchè un giorno, incontrando una persona e volendo fare con lei un bambino, sappia che è meglio che il o la partner si sottoponga a screening per conoscere il rischio di generare figli malati.
Nel tuo caso, se tuo marito risultasse non portatore non devi preoccuparti di avere un figlio malato, ma solo al limite portatore.

volevo aggiungere che sono solo io portatrice. Mio marito no.

Carissime,
in tutte le strutture neonatali italiane è già da tempo eseguito sui neonati obbligatoriamente lo screening neonatale, che individua alcune malattie genetiche ereditarie: ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria e, in alcuni casi, la galattosemia. L´analisi viene effettuata su una goccia di sangue, prelevata dal tallone di ogni neonato tra le 48esima e la 72esima ora di vita, che intriso su una speciale cartoncino (carta bibula) detto spot, viene fatto essiccare e inviato al Centro regionale di screening di riferimento.
Con lo stesso cartoncino e senza ulteriori prelievi si potrebbero diagnosticare, oltre alle quattro malattie suddette, anche altre malattie genetiche utilizzando la nuova tecnica di screening spettrometria di massa tandem. Nell´arco di pochi minuti il test è in grado di determinare la presenza o meno di oltre 50 tipi di deficit enzimatici.
Il risultato di un test di screening non costituisce però ancora una diagnosi definitiva: se il risultato è positivo indica il sospetto della malattia e in questo caso il centro di screening segnala il paziente al centro di cura il quale provvederà ad eseguire ulteriori analisi biochimiche e molecolari a conferma o meno della patologia. In Lombardia viene effettuato anche il controllo per la sindrome adrenogenitale di default.
Questi test vengono effettuati di creening su tutti i neonati, non solo quelli con genitori portatori.
A presto,
dr.F.Raviglione