Buonasera Dottore

Io sono nella 21 esima settimana di gravidanza,ho fatto 5 cicli di fecondazione assistita per avere un bambino,la prima icsi nel 2008 andò bene ma alla ottava settimana ho avuto un aborto interno.
A marzo di quest’ anno ho fato la mia 5 icsi che e andata male e nei primi di luglio scopro di essere in cinta,questa gravidanza e spontanea
Nel primo trimestre ho fato la translucenza nucale(fine agosto) e il risultato era buono,un rischio molto basso,la ginecologa che mi segue non mi fecce degli altri esami, non abbiamo voluto fare l’amniocentosi,visto la preziosità della gravidanza

Martedi 26 ottobre ho fato l’eco morfologica,il medico che ha eseguito l’eco era giovane,ha visto il piede dx che era torto(io non ne avevo neanche idea che cosa fosse e non ci ho visto piu dalla disperazione)
Quella sera sono tornata a casa senza che i medici mi dissero di che cosa si trattava(almeno fino al quel momento)ero cosi disperata,distrutta,
mi hanno fatto l’eco morfologica di secondo livello venerdi 28 ottobre(e la giornata piu terribile che abbia mai avuto nella vita) da un medico con piu esperienza e purtroppo i piedi erano tutte e due torti,all annuncio di questa malformazione e stato come essere pugnalati al cuore,
alla fine il medico che ha eseguito l’eco ci ha spiegato il referto che ci dato: di quello che io ho visto il bambino sembra apposto,i suoi organi vitali aprono a norma,ma il piede torto e bilaterale cioè significa che potrebbe essere un caso isolato per il 50%,pero per gli altri 50% il piede torto puo essere legato alle patologie che colpiscano il sistema nervoso e i muscoli,che tutto cio non si puo verificare con nessun’altro esame,dovete essere voi a decidere se andare avanti con la gravidanza oppure con l’interruzione,e la vostra scelta,solo che dovete sapere che per la legge italiana il tempo nei vostri confronti stringe parecchio,
eravamo sconvolti ,il 50% di probabilità che il bimbo potrebbe manifestare delle altre patologie gravi ci ha distrutti
alle domande nostre del tipo: ma dott.ssa nella sua esperienza cosa ha visto,le statistiche in questo campo come sono mese? – lei ritornava a ripetere la stesa cosa
ci ha detto che potevamo fare l’eco da un'altra parte ma alla fine ci avrebbero detto quello che ha gia detto lei,gli abbiamo chiesto dei consigli a chi ci potevamo rivolgere,rispondeva:- bologna , ma il nome di un medico esperto??? :- a bologna
abbiamo deciso di fare l’interruzione oggi,cioe lunedi 31 ottobre,dopo l’eco!!!!
Ma grazie al mio medico di base e al consiglio di una amica del forum,ho avvisato ieri che oggi non mi sarei presentata,che mi prendo tutta la settimana di tempo
Mercoledi rifarò l’eco con un'altra specialista e il venerdi mattina consulto un medico che si occupa di malattie genetiche …….

Le chiedo scusa se mi sono prolungata molto ma volevo che fosse chiaro tutta la mia situazione,
Quali sono i legami del piede torto bilaterale con le malattie che colpiscano il sistema nervoso e quello muscolare,e quali sono le statistiche che combaciano questa malformazione con i disturbi che ho citato sopra,
oltre alle domande da me poste gradirei un suo parere generale sul tutto il mio quadro.
In anticipo,un grazie di cuore…..

Buonasera.
Intanto mi dispiace molto per la situazione in cui vi state trovando....non ci sono parole adeguate per descrivere angoscia, paura, dolore e disperazione.
Purtroppo quello che vi hanno detto è vero e condivisibile. Il piede torto è una delle più frequenti malformazioni, colpisce circa 1-2 bambini su 1000 nella nostra razza. Per quanto riguarda le cause sono molteplici: potrebbe essere isolato o idiopatico e quindi non associato ad altre malformazioni e pertanto non essere espressione di alcuna patologia più severa. Può essere legato a malposizioni in utero o viceversa può essere segno clinico di una forma complessa che può interessare il sistema nervoso centrale (esempio spina bifida, amiotrofia spinale, malformazioni di sviluppo del sistema nervoso centrale ecc...) associato a malattie muscolari (metaboliche o di struttura del muscolo) ed infine essere un segno di una sindrome genetico-costituzionale (cioè una malattia che interessa più organi-apparati contemporaneamente). Sono stati isolati alcuni geni anche nelle forme isolate idiopatiche: si tende tuttavia a descriverlo come un disturbo multifattoriale. Tuttavia l'elemento fondamentale è capire se possa essere espressione di una patologia complessa del sistema nervoso, dei muscoli ecc....Tenga presente comunque che anche se fosse una patologia isolata, la cura è lunga e possono esserci recidive rispetto all'andamento della clinica anche con adeguata terapia (tutori, intervento, metodo Ponseti ecc....). E' vero che la forma idiopatica è di gran lunga la più comune ma questo purtroppo non vuol dire nulla. Credo che abbiate fatto un'ottima scelta a rifare ecografia: puntate a sapere se ci sono altre malformazioni. Utilissima e assolutamente necessaria anche la scelta della genetista. Esiste un "nuovo" esame che si chiama CGH-array: si potrebbe fare una villocentesi-amniocentesi molecolare ad altissima risoluzione. Parlatene con la genetista, non so quanto possiate rimanere ancora nel limite di tempo massimo.....e comunque non si può avere uno screening per tutti i geni, e neanche questo esame può eliminare il dubbio di una patologia complessa in quanto i geni sono miliardi e non si possono controllare tutti. Purtroppo la scelta spetta a voi, nessuno può prenderla al posto vostro o consigliarvi, neanche un medico, a meno che non ci siano malformazioni anche ad altri organi, molto gravi che potrebbero complicare molto la vita e lo sviluppo post-natale. Spero di essere stato un po' di aiuto (anche se è solo una speranza).
A presto,
dr.F.Raviglione

Buona sera dottore
Prima di tutto la devo ringraziare della sua disponibilità e di leggere nelle sue parole tanta comprensione e e affetto nei nostri confronti,
e ancora grazie per i suoi consigli
abbiamo fato di nuovo l’eco stamattina,di tutto cio che si puo verificare, i funzioni vitali del bimbo sono a norma,
il medico ha giudicato il piede torto apparentemente isolato,e questo ci ha dato coraggio,
ci sconsiglia l’amniocentesi in questo periodo della gravidanza,perche un minimo di rischio di aborto esiste
e non bisogna sottovalutare,perche potrebbe nascere un bambino vivo,e allora si che ci troveremo nei guaio serissimi,con un prematuro di mezzo kilo
ci fara parlare con un chirurgo ortopedico e un genetista del policlinico di modena
anche se noi abbiamo il venerdi l’appuntamento con il genetista qua a reggio,abbiamo presso la decisione di andare avanti,saremo sempre sotto lo stretto controllo,per controllare che in futuro non ci siano delle altre malformazioni o patologie …. e se questo dovrebbe succedere ci toccherà andare al estero
La ringrazio ancora di cuore…..